Leucodystrophie à cellules globoïdes du chien (ou maladie de Krabbe)

La leucodystrophie à cellules globoïdes du chien, également appelée maladie de Krabbe, fait partie des maladies lysosomales. Ce sont des maladies rares qui sont la conséquence de troubles métaboliques secondaires à un déficit enzymatique dans les lysosomes des cellules.

La déficience d’une enzyme (galactocérébrosidase) est responsable de l’accumulation de galactolipides dans certaines cellules nerveuses. Il s’ensuit diverses altérations cellulaires au niveau du système nerveux central (déficit en myéline, accumulation de macrophages multi-nucléés appelés « cellules globoïdes »).

Certaines races sont considérées comme présentant une prédisposition telles que : Basset Hound, Beagle, Blue Tick Hound, Cairn terrier, Caniche nain, Dalmatien, Loulou de Poméranie, Setter Irlandais, West Highland White Terrier.

Une transmission héréditaire sur un mode autosomique et récessif a été démontrée chez le Cairn terrier, le Setter Irlandais et le West Highland White Terrier.

Deux mutations ont été identifiées sur le même locus (gène GALC codant pour la galactocérébrosidase sur le Chromosome 8). Chez le Cairn Terrier et le West Highland white Terrier il s’agit d’une mutation faux sens par substitution (transversion) d’un A en C en position 473. Chez le Setter Irlandais, c’est une mutation décalante par insertion de 78 nucléotides au niveau de l’exon 8 du gène.

Les signes cliniques apparaissent précocement, entre 1 et 5 mois.

Ils sont dominés par une perte de la vision, des tremblements qui peuvent s’aggraver quand le chien est excité, de l’incontinence urinaire, des troubles de l’équilibre (ataxie, parésie), voire des crises d’épilepsie.

Une aggravation s’observe sur plusieurs mois.

La race, l’âge, les signes cliniques et les anomalies identifiées à l’occasion d’une consultation spécialisée de neurologie sont des éléments d’orientation. Le recours à des examens complémentaires est indispensable.

Des images IRM assez évocatrices ont été décrites chez le Cairn et le Westie.

La ponction du LCS montre des anomalies cellulaires.

Une biopsie nerveuse met en évidence des lésions assez spécifiques (déficit en myéline, « cellules globoïdes »)

Des tests génétiques existent mais attention, ils ne sont validés que pour certaines races de chiens, variables d’un laboratoire à l’autre.

A ce jour, il n’existe aucun traitement spécifique.

En l’absence de traitement et compte tenu d’une évolution rapide, le pronostic est sombre. Les chiens décèdent généralement vers l’âge de 2 ans.