Maladies lysosomales nerveuses (ou maladies nerveuses de surcharge) chez le chien


Maladies lysosomales nerveuses (ou maladies nerveuses de surcharge) chez le chien

Les maladies lysosomales sont des maladies rares qui sont la conséquence de troubles métaboliques secondaires à un déficit enzymatique dans les lysosomes des cellules.

Les maladies lysosomales sont très nombreuses et généralement génétiques, avec une transmission vraisemblablement autosomique et récessive.

Un gène défectueux est responsable d’une anomalie enzymatique lysosomale spécifique et donc d’une maladie lysosomale donnée.

Les métabolites n’étant plus « digérés » ou transformés, ils s’accumulent dans la cellule, entraînant sa mort puis le dysfonctionnement du ou des organes concernés.

Au niveau nerveux, les principales affections lysosomales actuellement décrites sont une accumulation de :

Bien que ces affections soient systémiques, les déficits du système nerveux apparaissent quand la capacité fonctionnelle des cellules nerveuses commence à diminuer. Des changements comportementaux, une ataxie, des déficits proprioceptifs, une amaurose, une surdité et une activité épileptiforme sont les signes classiques.

Généralement, c’est l’atteinte cérébelleuse ou vestibulaire qui apparaît en premier ; c’est le cas lors de gangliosidose multisystémique, lors de maladie de Niemann-Pick et de leucodystrophie globoïde.

Maladie lysosomale chez un chien (leucodystrophie globoïde) montrant une accumulation anormale de lipides dans certaines cellules du cervelet (flèches). Elles apparaissent très anormalement « gonflées ».

Les gangliosidoses sont des maladies lysosomales qui deviennent cliniques dès 4 à 6 mois : ataxie plus évidente sur les membres postérieurs progressant rapidement sur les quatre membres en quelques semaines.

Les mucopolysaccaridoses et certaines maladies de surcharge glycoprotéique sont caractérisées par des anomalies squelettiques et une augmentation de la taille du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).

Mucopolysaccaridose,ici chez un chien avec de graves anomalies squelettiques : corps vertébraux de petite taille (flèche blanche) et irrégularités des épiphyses (flèche noire). (d’après Silverstein DC)

La maladie de Lafora (accumulation de polyglucosane) est décrite chez : Basset Hound, Caniche, Beagle, Teckel nain à poil dur, English Pointer, Welsh Corgi Pembroke.

La lipofuscinose céroïde, a été décrite chez le Berger australien, le Berger Yougoslave, le Blue Heeler, le Border Collie,  le Caniche, le Chihuahua,  le Cocker Spaniel, le Dalmatien, le Saluki, le Setter Anglais, le Teckel, le Terrier Mongrel, le Terrier du Tibet.

Le début des signes d’atteinte prosencéphalique varie en fonction de l’espèce et de l’âge.

Chez le Bulldog Américain de 1 à 3 ans avec de l’ataxie, chez le Teckel, vers 4,5 à 6,5 ans avec des changements de comportement, chez le dalmatien vers 6 à 12 mois avec agression, automutilation, tremblement, course démente et surtout avec des troubles visuels très tôt allant jusqu’à une cécité complète, chez le Setter Anglais de 12 à 18 mois, avec une raideur des membres ainsi qu’une cécité et des manifestations convulsives, chez le Schnauzer miniature de 2 à 4 ans, avec des troubles essentiellement comportementaux et visuels

La maladie de stockage du glycogène (ou glycogénose) regroupe plusieurs affections dues à un déficit d’une ou plusieurs enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène. Il s’accumule alors dans divers tissus de l’organisme (système nerveux central, muscles, foie), ce qui provoque des manifestations épileptiformes et une faiblesse musculaire.

Certaines races sont prédisposées comme : Akita Inu, Chihuahua.

  • La Glycogénose de type Ia (ou maladie de von Gierke) a été décrite chez le Bichon maltais. Les chiots sont malades dès la naissance. Les signes cliniques sont une dépression mentale, des difficultés pour s’alimenter, une maigreur, un gros foie, des gros reins, des crises d’hypoglycémie. Les chiots meurent généralement au sevrage. La transmission se fait sur un mode autosomique et récessif.
  • La glycogénose de type II
  • La Glycogénose de type IIIa (ou maladie de Cori) est une glycogénose qui atteint en particulier le Berger allemand et le Curly coated retriever.
  • La glycogénose de type VII est une forme juvénile décrite chez le Cocker Américain, l’English Springer Spaniel, le Whippet et le Wachtelhund (ou Chien d’Oysel).

L’accumulation de galactolipide est connue sous le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes ou maladie de Krabbe. Elle est décrite dans plusieurs races : Basset Hound, Beagle, Blue Tick Hound, Cairn terrier, Caniche nain, Dalmatien, Loulou de Poméranie, Setter Irlandais, West Highland White Terrier. Pour certaines races il existe un test de dépistage génétique.

Il n’existe pas de traitement spécifique.

La première chose à faire est d’identifier l’enzyme déficiente, les porteurs de la modification génétique et de les éliminer de la reproduction.

Les nouvelles techniques de génétique moléculaire permettent une identification plus facile des porteurs.

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