Glycogénose de type IIIa (maladie de Cori) chez le chien

La glycogénose de type IIIa (maladie de Cori) chez le chien est une maladie lysosomale du jeune chien due au mauvais fonctionnement d’une enzyme (glycogen debranching enzyme : GDE) provoquant alors une accumulation anormale de glycogène dans le foie et les muscles.

C’est une affection héréditaire selon un mode autosomique et récessif.

Une mutation du gène AGL sur le chromosome 6 a été identifiée chez le Curly Coated Retriever (mutation décalante par délétion d’un A au niveau de l’exon 32 du gène en position 4223 d’où l’apparition prématurée d’un codon stop raccourcissant de 126 acides aminés la protéine).

Certaines races sont considérées comme présentant une prédisposition telles que le Berger allemand et le Curly Coated Retriever.

Les signes cliniques surviennent chez le jeune chien de quelques mois à un an. Ils sont dominés par un retard de croissance, de la faiblesse musculaire avec une intolérance à l’effort, un abattement, une augmentation de la taille du foie, des syncopes, …

Ils s’aggravent généralement rapidement, surtout chez le Berger allemand.

Des modifications sanguines sont observées dès le jeune âge avec en particulier une augmentation des enzymes hépatiques (ALAT, ASAT, Phosphatases alcalines) et musculaires (CK).

Chez le chien plus âgé, une fibrose hépatique s’installe et les taux sanguins de ces enzymes peuvent alors diminuer.

Une hypoglycémie peut être présente et responsable de syncopes, en particulier après un effort ou si l’animal est à jeun.

Les radiographies abdominales et surtout l’échographie, mettent en évidence un foie de taille augmentée.

Des biopsies hépatiques et musculaires vont montrer des lésions de surcharge en glycogène mais non spécifiques de la maladie. Dès l’âge de 16 mois, le foie peut présenter des nodules et des signes de cirrhose.

Un test génétique existe pour le Curly Coated Retriever.

Il n’existe pas de traitement de la glycogénose de type IIIa.

Une étude de 2014 a mis en évidence une diminution de l’accumulation de glycogène dans les muscles et dans le foie ainsi qu’une diminution du phénomène de fibrose hépatique lors de l’utilisation de rapamycine (molécule qui diminue la synthèse de glycogène dans le muscle). Cependant, une étude à plus grande échelle est nécessaire afin de confirmer ces effets.

Le pronostic est sombre à relativement court terme, le décès pouvant survenir vers l’âge de 2 ans.

Les chiens atteints ne doivent pas être mis à la reproduction.