Myopathie dystrophique

héréditaire liée au chromosome X

Qu’est-ce que la myopathie dystrophique héréditaire liée au chromosome X du chien ?

Les dystrophies musculaires canines regroupent des myopathies primitives héréditaires caractérisées par une dégénérescence progressive des muscles squelettiques.

On distingue des formes liées au chromosome X en rapport avec une déficience en dystrophine et des formes sans déficience en dystrophine.

La myopathie dystrophique héréditaire liée au chromosome X est la plus fréquente des myopathies héréditaires du chien. C’est une maladie proche de la myopathie de Duchenne humaine.

Cette maladie génétique est consécutive à une mutation sur le gène codant pour la dystrophine. En l’absence de dystrophine, les muscles dégénèrent et une fibrose s’installe progressivement. Selon la race du chien, plusieurs mutations différentes ont été identifiées. (Lorsqu’elles sont connues elles sont présentées dans les fiches de chaque race).

La transmission de cette maladie héréditaire est liée au sexe et récessive. La mutation étant portée par le chromosome X, ce sont les mâles (qui n’ont qu’un seul chromosome X) qui sont généralement touchés. En revanche, les chiennes sont porteuses du gène muté qu’elles pourront transmettre. Elles ne présentent des signes cliniques que très rarement, sous la forme d’une faiblesse musculaire.

Points Importants

  • La myopathie dystrophique héréditaire liée au chromosome X est la plus fréquente des myopathies héréditaires du chien, proche de la maladie de Duchenne de l’homme.
  • La transmission est héréditaire et liée au sexe. Les mâles sont presque exclusivement concernés.
  • Il existe des mutations différentes selon les races.
  • Les signes cliniques apparaissent sur des chiots de 2-3 mois. Ils sont dominés par une faiblesse musculaire généralisée et des difficultés pour se déplacer. Les symptômes évoluent progressivement.
  • Il n’y a pas de traitement spécifique et le pronostic est sombre.

Les différentes mutations responsables de la myopathie dystrophique héréditaire liée au chromosome X chez le chien (D’après Brinkmeyer-Langford).

Prédispositions raciales à la myopathie dystrophique héréditaire liée au chromosome X du chien

Certaines races sont considérées comme présentant une prédisposition telles que Braque Allemand à poils courts, Braque de Weimar, Cavalier King Charles, Cocker, Epagneul BretonGolden Retriever, Grand Basset Griffon Vendéen, Groenendael, Irish Terrier, Labrador Retriever, Pembroke Welsh Corgi, Rottweiler, Rat Terrier, Samoyède, Schnauzer miniature, Setter Irlandais et Terrier Tibétain.

Signes cliniques de la myopathie dystrophique héréditaire liée au chromosome X du chien

Dans les cas les plus aigus, une mortalité est observée à la naissance à la suite de troubles respiratoires consécutifs à une atteinte grave des muscles respiratoires intercostaux et diaphragmatiques ou à des fausses déglutitions.

Dans les autres formes, les signes cliniques apparaissent sur les chiots de 2-3 mois et concernent essentiellement les chiots mâles.

Les chiens atteints présentent une faiblesse musculaire généralisée et des difficultés pour se déplacer : démarche raide, sauts de lapin (les 2 postérieurs en même temps), ouverture difficile de la gueule. Les symptômes évoluent progressivement : abduction au niveau des coudes et des genoux, adduction des jarrets, hyperextension des carpes, hyperflexion des tarses, difficultés à s’alimenter, …

L’atteinte du myocarde peut être à l’origine d’une forme de myocardiopathie dilatée (CMD) et se traduit par l’apparition de signes dinsuffisance cardiaque pouvant entraîner le décès du chien.

Les signes cliniques peuvent se stabiliser vers 6 mois avant d’évoluer de nouveau.

Chien Golden retriever présentant une forme débutante de myopathie dystrophique héréditaire. Cette maladie des muscles touche les chiots dès l’âge de 8 semaines. C’est l’équivalent de la maladie de Duchenne chez l’homme. (D’après Ambrosio 2009).

Chien Golden retriever présentant une forme avancée de myopathie dystrophique héréditaire. Cette maladie des muscles touche les chiots dès l’âge de 8 semaines. C’est l’équivalent de la maladie de Duchenne chez l’homme. (D’après Ambrosio 2009)​

Comment confirmer le diagnostic de myopathie dystrophique héréditaire liée au chromosome X du chien

L’apparition, dès l’âge de 6-8 semaines, d’une faiblesse musculaire, d’une démarche raide, d’une intolérance à l’effort, d’une atrophie musculaire justifie une consultation en neurologie. A l’examen clinique, aucun déficit nerveux n’est identifié, ce qui oriente vers une affection musculaire.

La confirmation peut être obtenue par une analyse du taux de créatine kinase (CK) qui est extrêmement augmentée (multiplié par 100 ou 1000 par rapport à la normale) et la réalisation de biopsies musculaires qui montrent une absence de dystrophine (par analyse immuno-histochimique).

Un test génétique est disponible mais, selon les laboratoires, il n’est pas validé dans toutes les races.

 

Traitement et pronostic de la myopathie dystrophique héréditaire liée au chromosome X du chien

En l’absence de traitement spécifique et selon le degré de gravité, le pronostic est très réservé, les chiens décédant généralement vers 2 à 3 ans de complications cardiaques, respiratoires ou digestives.

 

RÉFÉRENCES

Brinkmeyer-Langford C and Kornegay JN - Comparative Genomics of X-linked Muscular Dystrophies: The Golden Retriever Model - Current Genomics, 2013, 14, 330-342

Lavely JA - Pediatric Neurology of the Dog and Cat. - Vet Clin Small Anim, 2006, Vol 36, 475–501

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