Ostéogénèse imparfaite

ou fragilité osseuse héréditaire

Qu’est-ce que l’ostéogénèse imparfaite ou fragilité osseuse héréditaire chez le chien ?

L’ostéogénèse imparfaite ou fragilité osseuse héréditaire chez le chien désigne un groupe de maladies héréditaires d’origine génétique qui résulte de mutations sur les gènes codant pour le collagène de type I. L’ostéogénèse imparfaite a été documentée chez le chien, le chat, le mouton et la souris. Elle a aussi été rencontrée occasionnellement chez des lions, des pumas et des tigres.

C’est un syndrome héréditaire rare qui comprend plusieurs manifestations cliniques : ostéopénie menant à des fractures pathologiques (la maladie est plus connue sous le nom de « maladie des os de verre » ou « syndrome de l’enfant battu » chez l’homme), perte de l’audition, dentition défectueuse, hyperlaxité articulaire et sclère de coloration bleutée.

Le collagène est l’une des plus grandes familles de protéines du corps avec une importante distribution dans les tissus. Le collagène de type I est présent dans l’os, les dents (dentine), la sclère de l’œil, les tendons, les ligaments et la peau. Toute mutation sur le gène codant  pour le collagène de type I affecte sa qualité. Les os sont alors cassants et fragiles.

Points Importants

  • L’Osteogenesis imperfecta est une maladie congénitale et héréditaire rare, liée à une mutation des gènes codant pour le collagène de type 1.
  • Cette maladie est plus connue chez l’homme sous le nom de « maladie des os de verre ».
  • Les symptômes apparaissent durant les premières semaines de vie, même si le diagnostic peut parfois être beaucoup plus tardif.
  • Les signes cliniques sont liés aux anomalies quantitatives et qualitatives du collagène de type 1 : ostéopénie, fractures pathologiques, déformation du squelette.
  • Le pronostic est sombre, et il n’existe, à l’heure actuelle, pas de traitement.

Prédispositions raciales à l’ostéogénèse imparfaite ou fragilité osseuse héréditaire chez le chien 

C’est une maladie extrêmement rare chez le chien, qui a été décrite chez les Beagles, les Bedlington Terriers, les Caniches, les Collies, les Goldens Retriever, les Norvegian Elkounds et les Teckels.

Aucune prédisposition sexueille n’a été mise en évidence. Il s’agit d’une maladie héréditaire selon un mode autosomique et récessif.

Chez le Teckel, une mutation (c.977C>T) sur le gène SERPINH1 a été identifiée.

 

Quand suspecter une Osteogenesis imperfecta ? Quels sont les signes cliniques ?

Une Osteogenesis imperfecta doit être suspectée devant un jeune animal présentant des fractures multiples, répétées, sans cause traumatique majeure.

Les animaux sont souvent atteints durant leurs premières semaines de vie, essentiellement entre 5 semaines et 8 mois. Les animaux sont fréquemment plus petits et plus maigres pour leur âge. L’ostéogénèse imparfaite touche souvent plusieurs animaux d’une même portée.

Les animaux sont souvent présentés pour le traitement d’une fracture d’apparition spontanée. Parfois, le motif de consultation est lié à un retard de croissance, ou encore une faiblesse musculaire associée à une boiterie.

Ces signes sont parfois intermittents, avec une résolution spontanée suivie d’une aggravation. Dans les cas avancés, des déformations du corps peuvent être présentes, avec notamment une déformation de la colonne vertébrale.

Les dents des animaux atteints peuvent se teinter de rose, devenir rugueuses et être anormalement fragiles.

Comment confirmer le diagnostic de l’ostéogénèse imparfaite ou fragilité osseuse héréditaire chez le chien 

Lors de l’examen clinique, une hypersensibilité à la moindre manipulation est notée. Une amyotrophie généralisée peut être  constatée.Des cals osseux sont souvent présents sur la plupart des os longs, notamment l’humérus, le tibia et la fibula.

Les prises de sang ne montrent en général pas d’anomalie particulière, dont les dosages de calcium, phosphore, parathormone et calcitriol.

En général, l’examen radiographique du squelette permet d’émettre une forte suspicion. Les os sont moins denses : c’est une ostéopénie qui implique le squelette entier. Les corticales des os sont très minces. Les cartilages de croissance ne montrent aucune anomalie.

De multiples fractures des os longs, à différents stades de guérison, sont souvent notées. Les fractures des côtes sont quasi-systématiques. Les os longs peuvent être courbés de façon anormale, suite à d’anciennes fractures cicatrisées.

Le diagnostic définitif de l’Osteogenesis imperfecta n’est réalisable que par analyse du collagène de type I des fibroblastes de la peau. Cela implique donc de réaliser des biopsies.

  

  1. Radiographie de la patte avant d’un chien présentant une ostéogénèse imparfaite. L’os est anormalement « transparent » et plusieurs fractures plus ou moins consolidées sont présentes (flèches rouges).
  2. Radiographie de la patte avant d’un chien présentant une ostéogénèse imparfaite. L’os est anormalement « transparent » et plusieurs fractures plus ou moins consolidées sont présentes (flèches rouges).

Traitement de l’ostéogénèse imparfaite ou fragilité osseuse héréditaire chez le chien 

Chez l’homme, des médicaments peuvent être administrés (groupe des Biphosphonates, qui sont des analogues synthétiques du Pyrophosphate inorganique). Ils ont pour but de ralentir la résorption osseuse. Des injections intraveineuses régulières sont nécessaires. Les résultats montrent une amélioration clinique, avec une diminution de la fréquence des fractures.

Chez le chien, une seule tentative de traitement avec des Biphosphonates a été effectuée chez un chiot mais n’a pas permis de donner des conclusions.

Pronostic de l’ostéogénèse imparfaite ou fragilité osseuse héréditaire chez le chien 

Le pronostic est très sombre à réservé en fonction du degré d’atteinte. Outre la survenue de fractures à répétition, les déformations vertébrales, en particulier en région lombo-sacrée, sont à l’origine de troubles neurologiques (mégacolon et constipation chronique, dystocies, parésies) qui aggravent le pronostic des chiots atteints.

 

RÉFÉRENCES

Eckardt J, Kluth S, Dierks C, Philipp U, Distl O. Osteogenesis imperfecta in dachshunds. Vet Rec. 2013 Mar 23;172(12):319

Campbell BG, Wootton JA, Krook L, DeMarco J, Minor RR. Clinical signs and diagnosis of osteogensis imperfecta in three dogs. J Am Vet Med Assoc. 1997 Jul 15;211(2):183-7.

Lazar T et al.Osteogenesis imperfecta in three dogs from a single litter.
Veterinary and Comparative Orthopaedics and Traumatology, 2000, 13(1):23- 27.

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