Dégénérescences héréditaires :

de la rétine

Qu’est-ce que les dégénérescences héréditaires de la rétine chez le chat ?

Les dégénérescences héréditaires de la rétine chez le chat correspondent aux dystrophies, et dysplasies des cônes et/ou des bâtonnets (cellules photoréceptrices de la rétine). Elles sont d’origine héréditaire.

Les dégénérescences héréditaires de la rétine sont relativement rares chez le chat. Cette  affection se présente sous différentes formes.

Les premiers rapports concernent trois chats persans en 1963. Une colonie de chats atteints a été élaborée à des fins de recherche clinique à partir de ces individus, mais aucun nouveau cas n’a été rapporté dans cette espèce à l’état « sauvage ». Quelques cas de dégénérescence supposée héréditaire ont été rapportés chez des chats domestiques de type européen, et plus récemment (1996), un rapport concernant 26 chats a été publié ; la race siamoise y était plus représentée que les autres, mais une cause médicamenteuse toxique n’a pas pu être exclue pour expliquer l’origine de ces cas de dégénérescence rétinienne.

La dysplasie des cônes et des bâtonnets (Rod-Cone Dysplasia)

Une dysplasie des cônes et des bâtonnets de la rétine, aussi appelée « Rdy » a été identifiée. Elle est en particulier bien décrite chez l’Abyssin et le Somali. C’est une forme rare. Elle est la conséquence d’une mutation sur le gène CRX. Les chats porteurs d’un seul gène muté (ou de deux) présentent un retard de développement et une dégénérescence des photorécepteurs.

Le chat Abyssin est prédisposé aux dégénérescences (atrophies) héréditaires de la rétine

Il s’agit d’une affection héréditaire selon un mode autosomique et  dominant.

Les chatons atteints présentent des signes de gêne visuelle (pupilles en mydriase, nystagmus) dès l’âge de 4 semaines. Les premières lésions identifiables à l’examen du fond d’œil apparaissent vers l’âge de 8 à 12 semaines. La progression de la dégénérescence rétinienne est rapide vers l’atrophie jusqu’à l’âge d’un an. Elle touche à la fois les cônes et les bâtonnets. A cet âge, la cécité est quasiment complète

La dégénérescence des cônes et des bâtonnets (Rod-Cone Degeneration)

Photographie de fond d’œil chez un chat Abyssin : dégénérescence évoluée de la rétine caractérisée par une zone du tapis hyperréfléchissante, une papille (tête du nerf optique) pâle, et une vascularisation rétinienne complètement atrophiée

Des travaux ont mis en évidence une mutation (IVS50 + 9T>G, allèle rdAc) sur le gène CEP290, associée à une forme d’atrophie rétinienne progressive.

Le mode de transmission héréditaire de cette affection est autosomique et récessif. Seuls les chats porteurs de deux copies du gène muté sont atteints. Les porteurs d’une seule copie de la mutation ont une vision normale mais contribuent à la dissémination de la maladie.

Cette forme aussi appelée rdAc (retinal degeneration in Abysinian cats, du nom de la mutation à l’origine de la maladie) est bien décrite chez l’Abyssin mais également le Somali et l’Ocicat.

Typiquement, la maladie débute vers l’âge d’un an et demi à deux ans. Elle évolue jusqu’à une forme d’atrophie complète de la rétine (à l’origine d’une cécité) deux à quatre ans après le début de l’affection, donc chez des animaux adultes. Toutefois, l’évolution de la maladie peut être assez variable d’un individu à l’autre.

L’examen électrorétinographique (évaluation du fonctionnement de la rétine) présente des anomalies dès l’âge de 8 à 12 semaines. Des examens histologiques de rétine de chats atteints montrent une désorganisation des bâtonnets (vision crépusculaire) dès l’âge de 5 mois, et des cônes (vision diurne) à l’âge de 12 mois.

Des études récentes montrent que la mutation rdAc à l’origine de l’affection est observée à des fréquences modérées chez la race Abyssine en Europe et en Australie. Toutefois, la mutation génétique rdAc a également été très récemment observée à une fréquence relativement importante chez d’autres races de chat que l’Abyssin et le Somali en Amérique du Nord et en Europe. Ainsi, elle a été retrouvée dans de nombreuses races (American Curl, American Wirehair, Balinais, Bengal, Colorpoint à poils courts, Javanais, Munchkin, Ocicat, Oriental à poils courts, Peterbald, Rex Cornish, Siamois, Singapour, Somali, Tonkinois), et elle était particulièrement fréquente chez le Siamois et les races apparentées, et notamment chez les individus de cette race à la face très anguleuse.

Néanmoins dans notre expérience, des cas de dégénérescences de rétine d’origine potentiellement héréditaire ont été identifiées chez très peu d’individus (en dehors de la race Abyssin).

Comment confirmer le diagnostic d’une dégénérescence rétinienne héréditaire chez le chat

Les premiers signes de la forme « rdAc » peuvent être détectés par électrorétinographie à partir d’environ 12 semaines d’âge.

Pour les formes « rdAc » et « Rdy », il existe des tests génétiques de dépistage dont l’interprétation est différente :

Test CRX PRA-Rdy : ce test ne détecte que la forme « Rdy ». Il est à utiliser avant tout dans les races Abyssin et Somalie.

  • Un résultat N/N signifie que le chat ne porte aucune mutation pour ce gène
  • Un résultat N/Rdy signifie que le chat testé n’a qu’une copie de la mutation. Il sera affecté par la maladie et produira 50% de chatons malades s’il est accouplé avec un chat sain et 75% de malades s’il est croisé avec un chat porteur lui aussi d’une seule mutation.
  • Un résultat Rdy/Rdy signifie que le chat est malade et ne produira que des chatons malades.

Test CEP290 PRA-rdAc : ce test ne détecte que la forme « rdAc » et est utilisable dans les races citées précédemment.

  • Un résultat N/N signifie que le chat ne porte aucune mutation pour ce gène
  • Un résultat N/rdAc signifie que le chat est porteur d’une seule mutation. Son croisement avec un autre porteur donnera 25 % de chatons malades.
  • Un résultat rdAc/rdAc signifie que le chat présentera les signes cliniques de la maladie et transmettra la mutation à tous ses descendants

Dans les races à risque, les tests de dépistages sont vivement conseillés avant une mise à la reproduction des mâles et des femelles.

Traitement de l’atrophie rétinienne progressive chez le chat

Il n’y pas actuellement de traitement de l’atrophie rétinienne progressive.

RÉFÉRENCES

Menotti-Raymond M, David VA, Schäffer AA, Stephens R, Wells D, Kumar-Singh R, O'Brien SJ, Narfström K. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. J. Hered. 2007 May-Jun; 98(3):211-20.

Menotti-Raymond M, Deckman KH, David V, Myrkalo J, O'Brien SJ, Narfström K. Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Jun; 51(6):2852-9.

Menotti-Raymond M, David VA, Pflueger S, Roelke ME, Kehler J, O'Brien SJ, Narfström K. Widespread retinal degenerative disease mutation (rdAc) discovered among a large number of popular cat breeds. Vet J. 2009 Sep 9.

Retour
Contactez-nous

Informations pratiques

Centre Hospitalier Vétérinaire Fregis

Retour
  • Lun
    9h00 à 19h00
  • Mar
    9h00 à 19h00
  • Merc
    9h00 à 19h00
  • Jeu
    9h00 à 19h00
  • Vend
    9h00 à 19h00
  • Sam
    9h00 à 19h00
  • Dim
    Urgences seulement

En cas d'urgence

Veuillez appeler :

01 49 85 83 00
Retour

Adresse de la clinique

43, avenue Aristide Briand 94110 Arcueil
retrouvez-nous sur Google Maps
Retour

Veuillez appeler ce numéro en cas d'urgence :

01 49 85 83 00