Déficit en pyruvate kinase

Le déficit en pyruvate kinase chez le chien est une maladie héréditaire responsable d’une anémie

Qu’est-ce que le déficit en pyruvate kinase chez le chien ?

Le déficit en pyruvate kinase chez le chien est une maladie héréditaire responsable d’une anémie.

La pyruvate kinase (PK) est une enzyme très utile pour le métabolisme des globules rouges. Lors de déficit en PK, les globules rouges sont déformés, ont une affinité diminuée pour l’oxygène et sont détruits par un processus d’hémolyse.

La maladie évolue progressivement et peut induire des lésions hépatiques ainsi qu’une fibrose de la moelle osseuse (myélofibrose).

Points Importants

  • Le déficit en pyruvate kinase est une maladie héréditaire responsable d’une anémie.
  • Il existe des prédispositions raciales races et des tests de dépistage génétique existent.
  • Dans les races à risque, ils sont importants à faire avant une mise à la reproduction.
  • Le pronostic est réservé et la longévité des chiens atteints est diminuée

Prédispositions raciales au déficit en pyruvate kinase chez le chien

Dans certaines races (Basenji, West Highland White Terrier) il a été démontré qu’il s’agissait d’une maladie héréditaire à déterminisme autosomique et récessif, due à une mutation dans le gène R-PK. Pour ces races, un test génétique existe, permettant de diagnostiquer les chiens atteints, ainsi que les chiens porteurs de l’anomalie.

Certaines races sont considérées comme présentant une prédisposition telles que : Basenji, Beagle, Cairn terrier, English springer spaniel, Teckel, West Highland White Terrier

Signes cliniques du déficit en pyruvate kinase chez le chien

Les chiens qui développent la maladie présentent des signes cliniques dans les premières semaines de vie (environ vers l’âge de 8 semaines). Les signes sont ceux d’une anémie hémolytique et incluent une faiblesse généralisée, une intolérance à l’effort, une tachycardie, parfois un souffle cardiaque, des muqueuses pâles voire ictériques et une augmentation de la taille de la rate. Les crises sont souvent induites par un effort et peuvent s’accompagner d’une coloration foncée des urines similaire à celle observée lors de piroplasmose.

 

Comment confirmer le diagnostic du déficit en pyruvate kinase chez le chien

La suspicion est basée sur l’identification de crises d’anémie hémolytique chez un chien de race prédisposée.

Le diagnostic est fait soit par des tests génétiques (disponibles pour certaines de races comme les West Highland White Terrier ou Basenji) soit par le dosage de l’activité de l’enzyme PK.

Traitement du déficit en pyruvate kinase chez le chien

Aucun traitement spécifique n’est actuellement disponible chez le chien.

Un traitement de soutien à base de chélateurs du fer est décrit comme une solution permettant d’augmenter l’espérance de vie des chiens atteints, mais les études scientifiques sont limitées.

Pronostic du déficit en pyruvate kinase chez le chien

Le pronostic est réservé. Les chiens atteints ont un espoir de vie réduit (entre 1 et 5 ans), à cause de l’évolution vers la fibrose médullaire.

Des mesures préventives, comme un dépistage génétique sur les races prédisposées, est important. Les chiens porteurs de la maladie ne doivent pas être utilisés pour la reproduction.

 

RÉFÉRENCES

GIGER U. – Hereditary blood disorders. In : Proceedings, World Small Animal Veterinary World Congress, 2003

MITCHEL K, KRUTH S. Immune Mediated Hemolytic Anemia and Other Regenerative Anemias in Textbook of Veterinary Internal Medicine Ettinger S. and Feldman E. 2010 ; 761-772

WHITNEY KM, GOODMAN SA, BAILEY EM, LOTHROP CD. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Experimental Hematology. 1994 ;22 : 866-874

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